腎上腺功能紊亂的生物化學診斷
發布時間：2017-09-01
(一)嗜鉻細胞瘤
嗜鉻細胞瘤(pheochromocytoma)是發生于嗜鉻細胞組織的腫瘤，絕大多數為良性。嗜鉻細胞瘤能自主分泌兒茶酚胺，包括腎上腺素、去甲腎上腺素以及多巴胺。因過量的E及NE釋放入血，產生持續或陣發性高血壓，并伴有血糖、血脂肪酸升高，并引起一系列臨床表現。本病的生物化學檢查主要有以下兩類。
1．血漿和尿中兒茶酚胺類及其代謝物測定 由于腎上腺髓質主要釋放E和NE，其中E約為NE的4倍，僅分泌微量DA。因此血液及尿中的E幾乎全部來自。腎上腺髓質分泌，NE、DA則還可來自其他組織中的嗜鉻細胞和未被攝取的少量神經遞質。血和尿中的E和NE，特別是E，是腎上腺髓質功能的標志物。血漿和尿中兒茶酚胺類顯著升高，有助于診斷嗜鉻細胞瘤。如果E升高幅度超過NE，則支持腎上腺髓質嗜鉻細胞瘤的診斷。
2．動態功能試驗是否需要進行功能性試驗的一個重要決定因素是血漿兒茶酚胺的水平，如果兒茶酚胺測定及影像學檢查沒能明確診斷，則功能性試驗可能對嗜鉻細胞瘤的診斷有幫助。動態功能試驗包括興奮試驗和抑制試驗，由于功能性試驗可能會有較嚴重的副作用，在選擇試驗時要嚴格把握適應證并做好充分的保護措施。
(二)腎上腺皮質功能亢進癥
腎上腺皮質功能亢進癥又稱庫欣綜合征(Cushing’s syndrome)，是各種原因致慢性GC分泌異常增多的綜合征。按病因分為：①垂體腺瘤及下丘腦一垂體功能紊亂，過量釋放ACTH引起的繼發性腎上腺皮質功能亢進癥，約占70％；②原發性腎上腺皮質腫瘤自主性地大量分泌GC所致者，占20%～25%。其中皮質腺瘤較腺癌多見；③異源性ACTH或CRH綜合征，異源性ACTH和CRH同樣表現自主性分泌的特點。
腎上腺皮質功能亢進者，因GC病理性持續高水平，導致前述生理作用異常增強，產生一些共同的臨床表現：向心性肥胖、高血壓、骨質疏松，以及皮膚和肌肉因蛋白質大量分解而萎縮，并因此致皮下微血管顯露呈對稱性紫紋等。因同時伴有腎上腺皮質性激素(主要是雄激素)分泌增多，女性可見多毛、痤瘡、月經失調，甚至男性化。
常規臨床生物化學檢查除GH升高外，還可見血糖升高，葡萄糖耐量降低，血：Na+升高，血K+、Ca2+降低，甚至低鉀性代謝性堿中毒的血氣指標改變，血尿素、肌酐顯著升高的負氮平衡表現。高濃度的GC還可影響造血功能，抑制免疫反應和炎癥反應而易感染，實驗室檢查可見各種體液和細胞免疫功能檢查指標低下，紅細胞、血紅蛋白、血小板及中性粒細胞均增多，而淋巴細胞和嗜酸性粒細胞減少。
庫欣綜合征及異源性AcTH、CRH綜合征者，因ACTH和γ-MSH等分子大量釋放，出現皮膚色素沉著。
(三)慢性腎上腺皮質功能減退癥
慢性腎上腺皮質功能減退癥是指各種原因致腎上腺皮質分泌GC持續不足產生的綜合征，包括原發性及繼發性兩種。
原發性者又稱艾迪生病(Addison’s disease)，是指自身免疫反應、結核等感染、轉移性癌腫、手術切除等破壞腎上腺皮質，導致GC并常伴有鹽皮質激素分泌不足而致病。原發性者由于低GC水平可負反饋地促進ACTH和等分子γ-MSH釋放，故出現特征性皮膚黏膜色素沉著，可借此與繼發性者相鑒別。
繼發性者則是因腫瘤壓迫或浸潤、缺血、手術切除、放療等破壞下丘腦、腺垂體，致CRH、ACTH釋放不足，影響腎上腺皮質GC分泌所致。此時常為多內分泌腺功能減退，極少僅表現為腎上腺皮質功能減退。臨床可見全身各系統功能低下，低血糖、低血鈉、高血鉀、高血鈣等生物化學檢查改變，以及紅細胞、血紅蛋白、血小板、中性粒細胞減少，淋巴細胞和嗜酸性粒細胞增多等。
(四)先天性腎上腺皮質增生癥
先天性腎上腺皮質增生癥(congenital adrenal cortical hyperplasia，cAH)為常染色體隱性遺傳病。系由于腎上腺皮質激素合成中某些酶先天性缺陷，腎上腺皮質激素合成受阻，分泌不足，反饋性地促進CRH及ACTH釋放，后者刺激腎上腺皮質彌漫性增生。
CAH多伴有腎上腺性激素分泌增多，表現為性征異常，故曾稱為腎上腺性變態綜合征。
由于酶缺陷將導致底物堆積，血和尿中此類物質可作為有關酶缺陷的生化標志物。
參考資料：骨代謝異常的生物化學檢驗
